特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。
典型案例：4 个月大的布依族女婴小依（黔南州人），频繁出现肢体微小发作，每天 18-22 次，当地医院无法明确诊断。转诊至该院后，神经内科张红教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程，6 小时内完成长程脑电图监测，结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液，并通过苗语视频指导家长进行居家康复训练。治疗 2 周后，小依发作完全控制，目前 10 个月大，生长发育指标与同龄儿童一致。