(三)按癫痫综合征分类
核心特征:病因存在一定可逆性(如感染后炎症控制)、发作类型以全面性发作为主、合并轻微神经功能损伤(如轻度记忆下降),需长期药物维持但不影响生活质量。
全身性疾病也是继发性癫痫的重要病因:代谢性疾病如低血糖(血糖低于 2.8mmol/L)、低血钙(血钙低于 2.0mmol/L)、尿毒症(血肌酐高于 707μmol/L)、肝性脑病(血氨高于 180μmol/L),通过影响神经元代谢诱发发作,这类癫痫多为急性发作,纠正代谢紊乱后发作可缓解;中毒包括药物中毒(如抗抑郁药过量、有机磷中毒)、酒精中毒(急性酒精中毒或酒精戒断),其中酒精戒断引发的癫痫多在停酒 12-48 小时出现,表现为全身性发作;自身免疫性疾病如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮,通过免疫攻击脑组织导致癫痫,约 30% 自身免疫性脑炎患者以癫痫为首发症状,且多为难治性发作。
2013单纯部分性发作:患者意识清醒,发作持续时间短(通常 30 秒以内),表现多样 —— 运动症状如单侧肢体抽搐、口角歪斜、眼球转动,部分患者出现 “杰克逊发作”(抽搐从手指逐渐扩展至手臂、躯干);感觉症状如肢体麻木、针刺感、视物模糊(如看到闪光、亮点)、听觉异常(如听到异常声音)、嗅觉异常(如闻到焦臭味);自主神经症状如面色苍白、出汗、恶心、呕吐、心悸;精神症状如记忆障碍(如对熟悉事物感到陌生)、情感障碍(如突然恐惧、愉悦)。
2012强直 - 阵挛发作(大发作):最常见的全身性发作类型,发作分为强直期(全身肌肉强直收缩,肢体僵硬、头后仰、双眼上翻,持续 10-20 秒)、阵挛期(全身肌肉节律性抽搐,口吐白沫、牙关紧闭,持续 30 秒 - 1 分钟)、发作后期(抽搐停止,患者意识逐渐恢复,多伴有头痛、乏力),全程持续 1-3 分钟,发作时若未及时保护,可能导致舌咬伤、跌倒受伤。
2011小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病(仅次于脑瘫),发病年龄集中在 0-14 岁,其中婴幼儿期(0-3 岁)发病率最高,占比达 40%,病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面,约 20% 患儿存在家族癫痫史,或携带致病基因突变(如 CDKL5、STXBP1 基因),这类患儿多在出生后 6 个月内发病;脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等,多因孕期感染(如巨细胞病毒感染)、胎儿缺氧导致;外界因素中,产伤(如新生儿窒息、颅内出血)、高热惊厥(体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上)是重要诱因,约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。
国际基因编辑、干细胞治疗目前仅针对单基因遗传性癫痫或特定难治性病例,且尚未验证长期安全性,国内患者若需参与临床试验,需通过国际多中心研究渠道(如中美双报临床试验),但面临入组标准严格、随访周期长(5-10 年)、费用高昂(单次治疗费用超 100 万元)等问题,仅建议在国内成熟技术无效的极端情况下考虑;